Fenyloketonuria, zwana także PKU (z ang. Phenylketonuria), jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną. Polega na zaburzeniu metabolizmu aminokwasu zwartego – fenyloalaniny. Osoby cierpiące na fenyloketonurię nie mogą prawidłowo przetwarzać fenyloalaniny, co prowadzi do jej nadmiernego gromadzenia się we krwi i tkankach organizmu.
Przyczyny i mechanizm występowania
Fenyloketonuria jest spowodowana mutacją w genie kodującym enzym o nazwie fenyloalaninohydrolaza (PAH), który odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Mutacja ta powoduje niedobór lub brak aktywności tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny i toksycznych jej metabolitów w organizmie.
Objawy i skutki
Objawy fenyloketonurii mogą być różnorodne i występować w różnym stopniu nasilenia u poszczególnych pacjentów. Wśród najczęstszych objawów wymienia się opóźnienie umysłowe, trudności w nauce, zaburzenia psychiczne, drgawki, problemy z koordynacją ruchową oraz charakterystyczny zapach moczu (myszkowaty zapach). Nieleczona fenyloketonuria może prowadzić do poważnych uszkodzeń mózgu i upośledzenia intelektualnego.
Diagnostyka
Diagnoza fenyloketonurii opiera się głównie na badaniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Noworodkom poddawane są badania przesiewowe na obecność tej choroby, które pozwalają na wczesne wykrycie i podjęcie odpowiedniego leczenia.
Leczenie
Leczenie fenyloketonurii polega głównie na eliminacji fenyloalaniny z diety pacjenta. Osoby z tą chorobą muszą przestrzegać specjalnej diety niskobiałkowej, wykluczającej produkty zawierające dużo fenyloalaniny, takie jak mięso, nabiał, jaja czy orzechy. W niektórych przypadkach stosuje się także suplementację tyrozyną oraz specjalne preparaty dietetyczne.
Prognoza
Prognoza fenyloketonurii zależy głównie od wcześniejszego rozpoczęcia leczenia oraz jego skuteczności. Osoby cierpiące na tę chorobę i przestrzegające zaleceń lekarzy mogą prowadzić stosunkowo normalne życie, unikając poważnych powikłań. Jednakże nierozpoznana i nieleczona fenyloketonuria może prowadzić do trwałych uszkodzeń mózgu i znacznego upośledzenia intelektualnego.
Najczęściej zadawane pytania
W celu lepszego zrozumienia fenyloketonurii, warto odpowiedzieć na kilka często zadawanych pytań dotyczących tej choroby:
| Pytanie | Odpowiedź |
|---|---|
| Czy fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną? | Tak, fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. |
| Czy istnieje skuteczne leczenie fenyloketonurii? | Leczenie fenyloketonurii opiera się głównie na eliminacji fenyloalaniny z diety pacjenta, co może znacząco poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą. |
| Czy fenyloketonuria może być wykryta u noworodków? | Tak, dzięki badaniom przesiewowym, fenyloketonurię można wykryć u noworodków, co umożliwia wczesne rozpoczęcie leczenia. |
Rola diety w leczeniu fenyloketonurii
Dieta niskobiałkowa jest kluczowym elementem leczenia fenyloketonurii. Pacjenci muszą unikać spożywania produktów bogatych w fenyloalaninę, aby zapobiec jej nadmiernemu gromadzeniu się w organizmie.
